Diceva Albert Einstein “La crisi è la più grande benedizione per le persone e le nazioni, perché la crisi porta progressi. E’ nella crisi che sorge l’inventiva, le scoperte e le grandi strategie. Senza crisi non ci sono sfide e non c’è merito. Lavoriamo duro e finiamola una volta per tutte con l’unica crisi pericolosa, che è la tragedia di non voler lottare per superarla” (1).
Sembra essere partita proprio da questa riflessione la neo senatrice a vita Elena Cattaneo, ospite d’eccezione presso l’Istituto Tumori “Giovanni Paolo II” I.R.C.S.S. Ospedale Oncologico di Bari. “Smettiamo di denigrare quello che ciascuno di noi riesce a fare. Piuttosto pensiamo alla fortuna che abbiamo ad essere ricercatori e alla opportunità che ogni giorno ci viene concessa: di aiutare gli altri, di pensare a delle soluzioni per risolvere i problemi e a delle strategie per attuarle. Pensiamo alla libertà che abbiamo di scegliere tra le molteplici direzioni verso cui i risultati che otteniamo dalle nostre ricerche possono condurci e al contempo alla responsabilità delle nostre scelte. Questo sì che è un privilegio che possediamo in pochi e dovremmo esserne più consapevoli!”.
Così esordisce la ricercatrice, richiamando la parte più pura e appassionata del nostro mestiere di ricercatori e avvicinando insieme ragione e cuore di una platea gremita e già affascinata. Non utilizza slides di supporto, ma si rivolge al pubblico parlando a braccio con la semplicità e la fermezza di una grande scienziata abituata a comunicare. Ci racconta della telefonata ricevuta dalla Segreteria della Presidenza della Repubblica e dell’incontro con il Presidente Napolitano “E’ accaduto tutto così in fretta, che devo ancora realizzare a pieno quello che mi è capitato”.
Poi con la stessa spontaneità cambia l’oggetto del racconto, condividendo con gli astanti la storia dei suoi studi sulla Corea di Huntington, malattia neurologica abbastanza rara causata dalla mutazione di un singolo gene, HTT, che codifica per una proteina chiamata huntingtina. I soggetti colpiti presentano un numero di copie superiore al normale della sequenza CAG localizzata nella regione codificante del gene. Oltre 35 ripetizioni del CAG producono una proteina aberrante che “intossica” i neuroni formando degli aggregati che interferiscono con il normale funzionamento del sistema nervoso centrale (2). Gli effetti di questa mutazione si traducono in un quadro clinico assai complesso, caratterizzato da problemi motori, psichici e cognitivi. Al momento, è soltanto possibile intervenire farmacologicamente per alleviare i sintomi della malattia, ma non se ne può impedire l’evoluzione. La Cattaneo si interessa da anni al ruolo delle sequenze CAG nel gene sano per comprendere se e come queste ripetizioni possano influenzare la normale funzione dell’huntingtina. I suoi studi hanno rivelato che il gene sano compare per la prima volta nel Dictyostelium discoideum, ameba unicellulare, ma la prima specie a possedere la ripetizione CAG è il riccio di mare (3). “E’ interessante notare-sottolinea la ricercatrice-che la sequenza CAG compare per la prima volta nel riccio di mare, in cui è presente un anello primitivo di sistema nervoso. Questa evidenza ci ha spinti a ricostruire la storia evolutiva del gene HTT e ad approfondire gli aspetti legati alle sue modificazioni. Siamo tutti polimorfici per le ripetizioni CAG, ma la natura tende all’espansione della tripletta. Gli stessi malati si chiedono se sono per caso un tentativo dell’evoluzione”. A tal riguardo, la risposta della scienza sembra essere affermativa. Entro i primi 10 anni di vita, infatti, i bambini portatori della mutazione possiedono performance visive e motorie superiori a quelle dei loro coetanei. Ma si tratta di un vantaggio assai limitato nel tempo, perché poi arriva un momento in cui il decorso della malattia è inarrestabile e nel giro di 20 anni si conclude con la morte.
“La ricerca aiuta a dare speranza a chi non può darsela da solo. E’ questa la nostra missione quotidiana: vivere per gli altri’ e sentirsi parte di una comunità scientifica”. Per questo la ricerca sulle cellule staminali sia adulte che embrionali rappresenta un faro di speranza sia per chi fa ricerca che per chi ne usufruisce. Ed è nella direzione della ricerca che dobbiamo investire energie, risorse umane e non solo, ma soprattutto entusiasmo. “E’ vero che il ricercatore sperimentando è esposto quotidianamente al rischio di fallimento, ma con la passione si può superare tutto ed arrivare a tutto” conclude la ricercatrice. Forse non è un caso che in un momento storico come quello che stiamo vivendo, il Presidente Napolitano abbia voluto lanciare un segnale al Paese e ai suoi giovani, scegliendo Elena Cattaneo, e affidandole il compito di risvegliare le passioni appannate dalla crisi e la voglia di fare e di cimentarsi. Perché da degna “nipote di Galileo” richiami all’attenzione di chi la seguirà l’opportunità che si nasconde dietro ogni problema (4).

Bibliografia:
1. Il mondo come io lo vedo” Albert Einstein

2. Zuccato C, Valenza M, Cattaneo E. (2010) Molecular mechanisms and potential therapeutical targets in Huntington's disease. Physiol Rev. 90:905-81.

3. Tartari M, Gissi C, Lo Sardo V, Zuccato C, Picardi E, Pesole G, Cattaneo E. (2008) Phylogenetic comparison of huntingtin homologues reveals the appearance of a primitive polyQ in sea urchin. Mol Biol Evol. 25:330-8.

4.“I nipoti di Galileo” di Pietro Greco (Baldini, Castoldi, Dalai, 2011)