Le cardiopatie congenite sono alterazioni del cuore e dei grossi vasi, spesso incompatibili con la vita. Rappresentano la categoria di malformazioni già presenti alla nascita (congenite) più frequenti (rappresentano il 40% di tutte le malformazioni). Rare e no, richiedono un’assistenza specialistica e un percorso di diagnosi e cura multidisciplinare che accompagni in tutte le fasi della vita.

Grazie ai progressi della medicina e allo sviluppo di tecniche chirurgiche avanzate, oggi le cardiopatie congenite possono essere trattate con un’alta probabilità di successo. Con il miglioramento delle procedure diagnostiche e delle terapie, sempre più persone con cardiopatia congenita raggiunge quindi l’età adulta e tra queste sono molte le donne che desiderano diventare mamma. La gravidanza, però, può alterare l'equilibrio cardiovascolare e portare a complicanze, a volte anche gravi, sia per la mamma sia per il bambino. «È fondamentale che tutte le donne con cardiopatia congenita che desiderano una gravidanza vengano seguite fin da prima del concepimento. Spesso però, la voglia di maternità unita al ‘sentirsi bene’ spinge le future mamme a iniziare una gravidanza senza soffermarsi a pensare a possibili conseguenze», spiega Anna Maria Colli, cardiologa del Policlinico di Milano dove svolge la sua attività in stretta collaborazione con il team di Patologia della Gravidanza della Clinica Mangiagalli dell’Ospedale.

Assieme alla Dr.ssa Colli facciamo un quadro più dettagliato sulle cardiopatie congenite, rare e non, con un focus specifico sulla gravidanza.

Cos’è una cardiopatia congenita?

Le cardiopatie congenite sono alterazioni anatomiche e funzionali cardiache provocate da anomalie di sviluppo del cuore durante l’epoca fetale. Possono essere evidenti già nel feto, oppure manifestarsi solo dopo la nascita, a volte anche in età adolescenziale o adulta. Per alcune è nota una base genetica ma per la maggior parte la causa è ignota. Ne sono esempi: una valvola cardiaca troppo piccola che impedisce il passaggio corretto del sangue da una porzione all’altra del cuore; l’esistenza di comunicazioni tra le metà destra e sinistra del cuore, dove non dovrebbero esserci; la mancanza di un’intera porzione del cuore, come un ventricolo. Oppure ci sono casi in cui le grandi arterie che nascono dal cuore originano al contrario di come avviene normalmente in un cuore sano.

Come si diagnosticano?

In passato la scoperta di una cardiopatia congenita avveniva solo dopo la nascita, ma oggi con le moderne strumentazioni è possibile sospettare la presenza di una cardiopatia strutturale già allo screening ostetrico del primo trimestre che sarà poi confermata nei controlli successivi. Non sempre è possibile diagnosticare la cardiopatia prima della nascita, ma sulla base dei sintomi e dei segni clinici del nascituro il sospetto di anomalia cardiaca viene posto dai neonatologi e pediatri che accolgono il nuovo nato e lo indirizzano a una visita cardiologica pediatrica.

Come si classificano?

Le cardiopatie vengono definite semplici quando la malformazione riguarda un difetto dei setti (difetto interatriale, difetto interventricolare, dotto di Botallo) o una malformazione valvolare, complesse quando si presentano più difetti. Alcune di queste, sia semplici sia complesse, vengono poi definite critiche se a rischio di scompenso acuto e necessitano di intervento entro il primo mese di vita. Ne sono esempi: la sindrome del cuore sinistro ipoplasico, le cardiopatie con ostruzione all’efflusso sinistro (stenosi aortica severa, coartazione aortica, interruzione dell’arco aortico), le cardiopatie con ostruzione all’efflusso destro (stenosi polmonare critica o atresia della polmonare a setto intatto, tetralogia di Fallot estrema), la trasposizione delle grandi arterie, il ritorno venoso polmonare anomalo totale. E alcune di queste, vengono definite rare, cioè con una prevalenza che non supera la soglia stabilita dall’Unione Europea fissata allo 0,05% della popolazione (non più di 1 caso ogni 2.000 persone).

Classificazione in base al meccanismo

• da iperafflusso polmonare: malformazioni che determinano un aumento del flusso nel circolo polmonare (difetti interatriali, difetti interventricolari, dotto arterioso pervio, difetti del setto atrioventricolare, ritorno venoso anomalo polmonare parziale o totale, finestra aorto-polmonare, Truncus Arteriosus, ventricolo destro a doppia uscita, cuore univentricolare)
• da ipoafflusso polmonare: malformazioni in cui si verifica una riduzione del flusso nel circolo polmonare dovuta ad un’ostruzione all’efflusso destro (Tetralogia di Fallot, Atresia polmonare con o senza difetto interventricolare, Stenosi polmonare, Anomalia di Ebstein severa, Atresia della tricuspide)
• con circolazione in parallelo (trasposizione dei grossi vasi)
• con ostruzione all’efflusso sinistro (anomalie della valvola aortica - stenosi aortica o dell’aorta in vari segmenti - coartazione aortica)
• dotto-dipendenti: malformazioni con ostruzione sinistra e destra critica (atresia polmonare e atresia aortica)

In caso di cardiopatia congenita è possibile diventare mamma?

In donne con cardiopatia congenita diventare mamma in genere è possibile, ma è fondamentale essere seguite fin dal periodo preconcezionale da professionisti specializzati in queste patologie per un adeguato percorso di cura in sicurezza. Verrà valutato il tipo di cardiopatia*, se sconsigliare eventualmente la gravidanza, se cambiare le terapie per evitare possibili danni al feto e se migliorare la condizione cardiaca prima di intraprendere una gravidanza. Inoltre, la visita permette di informare la donna su possibili rischi di: trasmissione al nascituro di cardiopatie congenite, parto prematuro, ridotta crescita fetale e peggioramento (non sempre completamente reversibile) della sua condizione cardiaca.

* Strumenti per valutare la probabilità di eventi avversi in gravidanza. Lo strumento più fedele e completo per stabilire il rischio materno nelle donne con cardiopatie congenite è la classificazione dell‘organizzazione mondiale della Sanità (OMS) che definisce 4 classi di rischio:

• Classe 1. Comprende le cardiopatie nelle quali il rischio di eventi avversi è sovrapponibile a quelli della popolazione generale
• Classe 2. Sono comprese cardiopatie anche abbastanza complesse come la tetralogia di Fallot operata con buon risultato funzionale e senza complicanze a distanza e alcune patologie valvolari di modesta entità.
• Classe 3. Rischio cardiovascolare aumentato in gravidanza con rischio di parto prematuro, iposviluppo e complicanze in gravidanza.
• Classe 4. Comprende quelle situazioni in cui la gravidanza e controindicata. Il rischio di eventi avversi materni è elevatissimo, così quelli per il feto.

Perché una donna con cardiopatia congenita dovrebbe essere seguita da cardiologi e ostetrici esperti in questa patologia della gravidanza?

Durante i nove mesi avvengono modificazioni cardiocircolatorie importanti che possono alterare l’equilibrio clinico della donna. In generale, aritmie e scompenso cardiaco sono la causa non ostetrica più frequente di complicanze nel corso di una gravidanza, soprattutto nel secondo e terzo trimestre. In donne con cardiopatia l’aumento del volume di sangue circolante, fino a tre volte il valore di partenza, l’aumento della frequenza cardiaca, la riduzione della pressione arteriosa (tranne in donne predisposte all’ipertensione), sono condizioni che possono non essere ben tollerate con conseguenze anche gravi. Anche il travaglio è un momento molto impegnativo dal punto di vista cardiocircolatorio e il ritorno alla normalità dopo il parto nelle donne con cardiopatia congenita può richiedere fino a 6 mesi o addirittura non avvenire. Essere seguite da professionisti consente alla futura mamma di essere accompagnata in sicurezza in tutte le fasi della sua gravidanza, dal concepimento al parto.

Infine, le cardiopatie congenite sono ereditarie?

C'è una certa familiarità in alcune cardiopatie e il rischio di avere figli portatori di cardiopatia è lievemente più elevata. Può esserci quindi una predisposizione genetica.

Storie di mamma

Atri e ventricoli invertiti, il cuore ‘bizzarro’ di Fabiana

Nascere con una cardiopatia rarissima che colpisce da 2-7 casi ogni 100.000 nati e diventare mamma di 2 splendidi bambini: questa è la storia di Fabiana e del suo ‘cuore bizzarro’. Ce la racconta Anna Colli, cardiologa esperta in cardiopatie congenite dell’Ospedale Policlinico di Milano. «Era un pomeriggio di maggio e sembrava un giorno come altri fino all’arrivo di Fabiana, una ragazza poco più ventenne che seguo da quando aveva 5 anni. Dietro alla sua aria un po’ timida, si nasconde una donna dalle idee molto chiare, lo è sempre stata sia durante gli studi, sia quando ha iniziato a lavorare. E senza esitare mi disse che era arrivato il momento di diventare mamma. La sua fiducia nei miei confronti e la speranza che avrei potuto aiutarla ancora una volta, mi commosse. Ho visto crescere Fabiana. L’ho accompagnata nelle sue scelte di lavoro e vita, rassicurando i suoi genitori quando decise di andare a vivere da sola. Abituati a proteggerla da qualsiasi ostacolo fin dalla nascita, erano molto spaventati da questa scelta, ma ormai Fabiana non era più una bambina, anche se per me resta sempre quella brunetta, dagli occhi colore nocciola e dal sorriso che sa conquistare. Dopo tutti i controlli necessari, in sinergia con la Dr.ssa Manuela Ossola e la Dr.ssa Barbara Zaina, ginecologhe esperte in cardiopatie congenite del Policlinico di Milano, abbiamo seguito Fabiana per tutta la sua dolce attesa, fino alla nascita della piccola Noemi. Insieme abbiamo affrontato la sfida di una gravidanza. Passati 3 anni, durante il nostro controllo, Fabiana mi ha annunciato che il test di gravidanza era nuovamente positivo: nove mesi dopo è nato il piccolo Nicolò».

Fabiana vuole mandare un messaggio a tutte le persone che come lei si trovano ad affrontare una situazione di cardiopatia congenita: «La cardiopatia congenita ti precipita in un mondo complicato, in un mondo dove le soluzioni sono spesso il risultato di una stretta alleanza fra i cardiologi specialisti di cardiopatie congenite, i cardiochirurghi e tutti i professionisti esperti in queste malattie rare del cuore. Solo fianco a fianco si possono raggiungere importanti risultati». 

Consulenza preconcezionale per una gravidanza serena

Benedetta voleva diventare mamma e per vivere una gravidanza in serenità si è rivolta ancora prima del concepimento alla Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano: «Sono mamma di uno splendido bambino di 3 anni e ora sono ancora in dolce attesa. Sono nata con una destrocardia e una cardiopatia congenita e ho deciso di affidarmi per entrambe le gravidanze allo Clinica Mangiagalli. Il successo delle mie due gravidanze è stato quello di essermi rivolta agli specialisti già prima della gravidanza per una consulenza preconcezionale e far conoscere fin da subito la mia situazione sanitaria e iniziare in tutta serenità lo splendido percorso della gravidanza». 

Quando l’impossibile diventa possibile nonostante le molteplici difficoltà

Ismailia ha 39 anni, il suo ventricolo sinistro non funziona come dovrebbe, ma ha sempre voluto diventare mamma. Gli anni passavano e lei non riusciva a rimanere incinta, ma un giorno l’impossibile è diventato possibile, anche se non sempre è stato facile. «La mia gravidanza è stata un lunghissimo viaggio, accompagnata da un team che ha provato tutte le strategie possibili per far stare bene me e la mia bambina. Fin da prima del concepimento mi hanno spiegato che la mia gravidanza sarebbe stata una incognita, non potevano sapere se il mio cuore ce l’avrebbe fatta, se la mia bimba sarebbe nata, e mi era stato sconsigliato di rimanere incinta, vista anche l’età. Ma è da quando son bambina che desidero diventare mamma e grazie all’estrema professionalità e coordinazione di più professionisti ho potuto abbracciare Altea. Dopo il parto il mio cuore ha iniziato a impazzire e sono rimasta in Ospedale per un mese. In questo periodo ero spaventata, ma mi sentivo al sicuro, controllata e coccolata da tutti. Che dire: il mio sogno più grande è diventato realtà e l’incontro di consulenza preconcezionale è fondamentale per capire se si è pronti ad intraprendere questo viaggio non sempre semplice».

Controlli ecocardio fetali per una diagnosi precoce

Eleonora ha 33 anni e all’età di 3 anni ha subito un intervento al cuore per un difetto intraventricolare. «Quando ho scoperto di essere incinta il mio cardiologo mi ha indirizzato alla Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano. Qui ho trovato personale esperto in patologie della gravidanza e in particolare in cardiopatie congenite. Durante i nove mesi di gravidanza abbiamo eseguito diversi ecocardio fetali per monitorare la mia piccola. È risultato che anche lei aveva il mio stesso difetto intraventricolare permettendo di scoprire tempestivamente questo problema cardiaco e tenerlo sotto controllo».

30 anni, un pacemaker e una gravidanza

Cristina fin dalla nascita ha avuto problemi cardiaci e a 30 anni le è stato inserito un pacemaker. «Quando sono rimasta incinta il mio cardiologo mi ha consigliato di andare alla Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano, dove sono specializzati in gravidanza in donne con cardiopatie e problemi cardiaci e così ho potuto abbracciare il mio bambino».

Dalla Calabria alla Clinica Mangiagalli

Antonella ha 42 anni, soffre di cardiopatia congenita e 15 anni fa è diventata mamma. Vive in Calabria e quando ha deciso di avere un bimbo si è rivolta ai professionisti della Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano. «Ho trovato personale specializzato e sono stata seguita da ostetriche molto esperte. Ho vissuto il mio parto con naturalezza e mi sono sentita come tutte le altre mamme. Nonostante fosse lontana da casa, ho trovato una famiglia che mi ha accompagnato durante la gravidanza, il parto e il post partum».

Alla Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano è possibile rivolgersi ad un ambulatorio dedicato alla consulenza preconcezionale ed essere seguiti da un team multidisciplinare costituito da ginecologi, cardiologi, anestesisti ed esperti in gravidanze a rischio. Per le donne che desiderano entrare in questo percorso di assistenza è possibile richiedere una prima visita (preferibilmente preconcezionale) scrivendo a: [email protected], [email protected]